Болезнь ГОШЕ

Болезнь ГОШЕ

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ относится к сфинголипидозам — болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов — глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.

Выделяют три типа болезни Гоше. Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено. Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни. Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.
Этиология болезни Гоше. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.
Патогенез болезни Гоше. Накопление липидов — глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.
Клиническая картина болезни Гоше. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.
Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.
Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки — резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
Прогноз злокачественной формы болезни Гоше плохой — дети умирают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости.
Профилактика болезни Гоше: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.
Большая медицинская энциклопедия
158
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Медицинские новости
Почему крайне важно незамедлительно обращаться к врачу и принимать меры, если у вас подозрения на онкологию?
Строительство и ремонт – традиционно травмоопасные сферы деятельности с повышенным риском возникновения различных заболеваний.
Медицинские статьи
Печальный парадокс заключается в том, что чем больше прогрессирует заболевание, тем меньше сам человек это осознает (в силу ослабоумивающего влияния алкоголя на головной мозг).
Алкоголизм – хроническая психическая болезнь с тяжелыми последствиями со стороны внутренних органов. Причина алкоголизма банальна как ясный день – это злостное, неумеренное пьянство. Однако нельзя при...
Справочник болезней
АСПЕРГИЛЛЕЗ - заболевание, вызываемое грибами рода Aspergilles с частотой локализацией в бронхолегочнойс системе.
БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА - хроническое рецидивирующее заболевание с преимущественным поражением дыхательных путей. Характеризуется измененной реактивностью бронхов. Обязательным признаком болезни является п...