Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)

АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи-Бар), относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.


Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др. ) и почти у всех — нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Диагноз атаксия телеангиэктатическая подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.

Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз неблагоприятен.

Большая медицинская энциклопедия
129
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Медицинские новости
Во всём мире, десятки миллионов людей страдают алкоголизмом, наркоманией, табакокурением и другими видами зависимостей. Нигде в мире! нет ни одной клиники или медицинского учреждения, где ВЫЛЕЧИВАЮТ о...
​ЗАО ФИРН М произвело новый лекарственный препарат – глазные капли «Искусственная слеза».
Медицинские статьи
Наши предки вероятно всего появились в Африке порядка 100 000 лет назад, и занимались в основном охотой употребляя в пищу исключительно животные белки и имели только первую группу крови.
Справочник болезней
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) - группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на ра...
Этиология и патогенез акродерматита энтеропатического. В основе акродерматита энтеропатического - дефицит цинка в организме вследствие его недостаточного поступления с пищей или при нарушениях его вс...