Миотония врожденная

МИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ (БОЛЕЗНЬ ТОМСЕНА) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.


Этиология и патогенез. Предполагается патология мышечных мембран.

Симптомы, течение. Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.

Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Лечение. Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин.

Большая медицинская энциклопедия
108
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Медицинские статьи
Употребление спиртных напитков приняло столь повсеместный и широкий размах, что уже невозможно ограничиться помощью только людям с развившейся зависимостью. Помощь и поддержка необходима множеству люд...
Слова пьянство и алкоголизм настолько прочно вошли в жизнь нашего общества, что зачастую мы даже не задумываемся, сколько боли, горя и страха стоит за этими понятием. Впервые о пагубных последствиях н...
Справочник болезней
Симптомы, течение. Первым проявлением болезни служит миотония, возникающая между 15 и 40 годами. Затем присоединяется атрофия мышц лица, шеи и дистальных отделов конечностей.