Миотония врожденная

МИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ (БОЛЕЗНЬ ТОМСЕНА) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.


Этиология и патогенез. Предполагается патология мышечных мембран.

Симптомы, течение. Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.

Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Лечение. Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин.

Большая медицинская энциклопедия
148
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Медицинские статьи
Глаукома может быть первичной (открытоугольной и закрытоугольной), вторичной (при нарушениях кровообращения в сосудах глаза, глазницы и при внутриглазных кровоизлияниях), бывает глаукома афаничного гл...
Близорукость не одинакова по времени наступления, степени усиления рефракции, осложнениям и прогнозу для зрения. Врачи различают три вида близорукости: обычную школьную миопию, врожденную миопию, миоп...
Справочник болезней
Симптомы, течение. Первым проявлением болезни служит миотония, возникающая между 15 и 40 годами. Затем присоединяется атрофия мышц лица, шеи и дистальных отделов конечностей.